Vorsorgemaßnahmen – pränatale V. – pränatale Diagnostik

1. Folsäureeinnahme

Dauerprophylaxe: 0,4 mg / Tag + Multivitaminpräparat
Nach der Geburt eines Kindes mit Spina bifida-Kind in der engeren und weiteren Familie oder gehäufte Fehlgeburten: 4 mg / Tag + Multivitaminpräparat

Einnahmestrategien vor einer Schwangerschaft: 

Einnahme

  • spätestens 1 (besser 3) Monat(e) vor einer geplanten Schwangerschaft
  • auf jeden Fall soll Folsäure im ersten Schwangerschaftsmonat, d.h. während der Entwicklung der kindlichen Wirbelsäule, in ausreichender Menge zur Verfügung stehen
  • unmittelbar nach Beenden antikonzeptionellen (schwangerschaftsverhütender) Maßnahmen
  • während der gesamten möglichen Konzeptionsphase (vor allem bei Regelanomalien)

Einnahmedauer nach Beginn einer Schwangerschaft:

2-3 Monate. Es bestehen keine Bedenken gegen eine längere Einnahme.

2. Abklärung des Folsäurestoffwechsels

Bestimmung von Folsäure im a) Serum b) Erythrozyten bei der Mutter.
Wann wird sollte der Folsäurewert bestimmt werden:  Bei allen mütterlichen Erkrankungen, die mit einem Folsäuremangel verbunden sein können * sowie nach Geburt eines Spina bifida-Kindes.

3. Bestimmung des Alpha-Fetoproteins im mütterlichen Blut

Unsichere Methode zum Nachweis einer Spaltbildung.
a) lediglich  bei 80 % erhöhter AFP Spiegel
b) auch bei normaler Schwangerschaft erhöhter AFP-Spiegel

4.  Amniozentese

Wenn ein Abbruch der Schwangerschaft aus inneren Gründen nicht in Frage kommt, ist von einer Fruchtwasseruntersuchung abzuraten, weil etwa bei 0,5 – 1% aller Untersuchungen Verletzungen des Kindes und Beeinträchtigungen der Schwangerschaft bis zum Absterben des Kindes zur Folge haben können.

  • Bestimmung des Alpha-Fetoproteins im Fruchtwasser. Ab der 16. – 17. SSW möglich unter Ultraschallkontrolle. Nur bei offenen Spaltbildungen aussagefähig.
  • Bestimmung der Acetylcholinesterase (AchE)
    Hohe Aussagefähigkeit bei offenen Spaltbildungen.
  • Chromosomenanalyse sowie Ausschluss von Stoffwechselstörungen

5.  Ultraschalluntersuchungen

Gut auflösende Ultraschallgeräte und besondere Erfahrung sind erforderlich.
a) Stufe I: Allgemeine Mutterschaftsvorsorge. Unsichere spezielle Diagnostik.
b) Stufe II: Spezialisierte US-Untersuchungen bei „Risikoschwangerschaften“.
c)  Stufe III: Hochspezialisierte Ultraschall-Untersuchung.

Verdacht auf Spina bifida?

  1. 3-D-Ultraschalluntersuchung des Kindes, bei dem das Kind dreidimensional dargestellt und eine vorliegende Störung recht genau untersucht werden kann.
  2. Stellungnahme zu dem Ausmaß der vorliegenden Störung mit der Diskussion der heute möglichen medizinischen, technischen und sozialen Möglichkeiten des Ausgleiches der zu erwartenden Störungen (Beratungspflicht nach dem „Schwangerschaftskonfliktgesetz“).

* Erkrankungen, die mit Folsäuremangel verbunden sein können:
Anämie, Psoriasis, Hautschuppungen an den Handflächen und Fußsohlen, Haarausfall, Entzündungen der Mundschleimhaut, Brennen der Zunge / der Mundschleimhaut, Durchfälle, andere chronische Darmerkrankungen (Malabsorptionssyndrome,  Sprue, nach Fasten, nach / bei Einnahme von folsäurehemmenden Medikamenten, Antikonzeptiva, Antikonvulsiva, Barbiturate (Schlafmittel), Phenytoin, Primidon,  Folsäure-Antagonisten (nach Krebsbehandlung),

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