Rehabilitationsplan Spina bifida und Hydrozephalus

Krankheitsbezeichnung

“Spina bifida” (Wirbelsäulenspalte, „offener Rücken“) bezeichnet

  1. ein Symptom: das Fehlen des hinteren Dornfortsatzes von Wirbelkörpern sowie
  2. eine komplexe angeborenen Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems (d.h. von Gehirn und Rückenmark = Dysraphie)

Synonyme Bezeichnungen: „offener Rücken“, spinale Dysraphie, dysraphische Störung, Mittellinienstörung, Myelodysplasie, Neuralrohrdefekt, engl.: -neural-tube-defect.

Krankheitsformen

  • Spina bifida occulta (okkulte spinale Dysraphie)
  • Offene Spina bifida (offene spinale Dysraphie, Spina bifida apert)
    – Meningozele
    – Myelomeningozele
    – Myelomeningozystozele
  • Enzephalozele
  • Anenzephalie

Krankheitsmerkmale der Spina bifida

  •  Bei Geburt (teils) liquorgefüllte blasige Vorwölbung, Zele im Bereich der
    Spaltbildung, in der Anteile der Hirnhäute (Meningozele) oder/und von Rückenmark (Myelomeningozele) enthalten sind
  • Muskellähmungen von unterschiedlichem Ausmaß, abhängig von der Höhe der
    Wirbelsäulenveränderung und vom neurologischen Verlauf
  • Empfindungsstörungen der Haut, abhängig von der Höhe der Spaltbildung
  • Neurogene Funktionsstörung der Harnblase
  • Neurogene Störung des Enddarmes
  • Störung des Hirnwasserkreislaufes, mit Erweiterung der Hirninnenräume (Hydrozephalus internus) und Shuntpflichtigkeit
  • Fehlende Verlagerung von Kleinhirnanteilen in den Schädel (Chiari-Fehlbildung) von
    unterschiedlichem Ausmaß mit möglicher Einengung des Wirbelkanals und Kompression des Rückenmarkes im Bereich des kraniozervikalen Überganges.

Entstehung

22. bis zum 26. Schwangerschaftstag (Verschluss des Neuralrohres)

Ursache

Die Ursachen sind unbekannt. Vermutet wird eine multifaktorielle Störung

  • eine genetische Disposition. Familiäres Vorkommen ist nachgewiesen
  • ein Zusammenhang mit einer Stoffwechselstörung der Folsäure.

Vorkommen (Inzidenz)

In Deutschland: 6-12 Kinder von 10.000 Geburten (0,6 – 1,2 %o) aller  Lebendgeborenen.

Prognose

Die Prognose ist noch weitgehend unbekannt (vgl. Abschnitt Lebenserwartung), sicher jedoch wesentlich abhängig von qualifizierter ärztlicher und psychosozialer Versorgung sowie vom sozialen Hintergrund.

Lebenserwartung

Weil eine Behandlung erst seit etwa 1960 möglich wurde sind Aussagen zur L. (2016) noch nicht möglich.

Bisherige besteht eine weitgehend normale Lebenserwartung bei qualifizierter und kontinuierlicher Behandlung bei 3-4 % Mortalität ohne eindeutige Alterszuordnung (Beurteilung: bis etwa zum 40.- 50. Lebensjahr).

Medizinische und psychosoziale Versorgung bei Spina bifida und Hydrozephalus

Wegen der teilweise sehr unterschiedlichen Krankheitsmerkmale ist stets eine individuelle Anpassung der zur Verfügung stehenden diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten an den Patienten und die Familie unerlässlich.

1 Vorbeugende Maßnahmen

1.1 Folsäure-Prophylaxe

Die Wahrscheinlichkeit der Konzeption und Entwicklung eines Spina bifida-Kindes kann durch die tägliche prä- und perinatale Einnahme von 0,4 mg Folsäure (als Tablette) vom 1. bis zum 29. Schwangerschaftstag (bei Kinderwunsch bzw. geplanter Schwangerschaft auch bereits drei Monate vorher) um etwa 2/3 gesenkt werden [3].
Eine Folsäure-Prophylaxe wird allen Frauen von 14-45 Jahren empfohlen.
Müttern, die selbst ein Spina bifida-Kind geboren haben oder in deren Familien ein Spina bifida-Kind geboren wurde, sollten bereits nach Absetzen schwangerschaftsverhütender Maßnahmen 4 mg Folsäure pro Tag erhalten.

1.2 Genetische Beratung

Beratungsinhalte
– Ausschluss / Therapie / Vermeidung von Erkrankungen, die mit einem erhöhten Risiko von Dysraphien verbunden sind (z.B. Malabsorptionssyndrome, Sprue, Psoriasis, Fasten…).
– Untersuchung von Folsäure/Folsäuremangel: Der Nachweis im Serum und in den Erythrozyten ergibt unsichere Werte. Ein Homocystein-Wert im Blut von über 10 µmol/l gilt als verlässlicherer Hinweis auf einen Folsäuremangel.

2 Frühversorgung

Die Versorgung des Spina bifida-Kindes und seiner Familie beginnt mit der Diagnosestellung der kindlichen Störung. Die Erstdiagnose wird zunehmend durch Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft gestellt.

2.1   Vorsorgeuntersuchungen (M+) für die Mutter

Übersicht:
M 1 +     vor der Schwangerschaft
M 2 +     während der Schwangerschaft
M 3 +     vor / nach der Geburt

2.1.1. M 1 +

Zeitraum der Vorsorgeuntersuchung: vor einer Schwangerschaft bei Frauen, die ein Kind mit Spina bifida geboren haben oder in deren Familien ein Spina bifida-Kind geboren wurde.
Beratungsinhalte

  • Beratung über die Häufigkeit von Verschlussstörungen der Wirbelsäule und Wiederholungswahrscheinlichkeiten (s.o.: Vorkommen)
  • Hinweis, dass Ursachen für die Entstehung einer Dysraphie unbekannt sind, dass  jedoch ein Zusammenhang zwischen einem Mangel an Folsäure und der Entstehung der Spina bifida zu beobachten ist.
  • dass die Wiederholungswahrscheinlichkeit durch eine perinatale Folsäure-Einnahme um mindestens  2/3 gesenkt werden kann. Empfehlung einer Einnahme von 4 mg Folsäure und eines Multivitaminpräparates durch die Mutter: drei Monate vor einer geplanten Schwangerschaft bis drei Monate nach Beginn der Schwangerschaft,
  • wenn sie ein Kind mit einer dysraphischen Störung geboren hat und/oder in deren engerer oder weiterer Familie (des Vaters und/oder der Mutter) ein Kind mit einer solchen Störung geboren wurde,
  • in der eine Erkrankung besteht, bei der das Vorkommen von Dysraphien beschrieben ist
  • strikte Vermeidung von Hunger- und Fastenkure
  • ausgeglichene Ernährung
  • regelmäßige Mutterschaftsvorsorgeuntersuchungen
  • wenn noch nicht ausgeführt: Genetische Beratung (s.1.2)
  • Beratung über die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik: Spezielle Ultraschalluntersuchungen (DEGUM 2 und 3) ab der 12. Schwangerschaftswoche, Fruchtwasseruntersuchung ab der 16. Schwangerschaftswoche.

2.1.2  M 2 +

Zeitraum der Vorsorgeuntersuchung: Während einer Schwangerschaft mit einem Spina bifida-Kind vor der 22. Schwangerschaftswoche.

  • Einnahme von 4 mg Folsäure und eines Multivitaminpräparates durch die Mutter optimal drei Monate vor und drei Monate nach Beginn der Schwangerschaft, mindestens jedoch während des ersten Schwangerschaftsmonats.
  • Diskussion einer Folsäure-Einnahme während des weiteren Schwangerschaftsverlaufes. Angebot eines Kontaktes zur Eltern-Selbsthilfe.
  • Angebot eines speziellen Ultraschall-Screenings (der DEGUM-Stufe 3) zur Überwachung von Befunden, die Einfluss auf den Entbindungstermin haben können (z.B. die Weite der Hirninnenräume, die Entwicklung der Hirnkammern).
  • Veränderungen im Nacken und am Rücken, Harntransportstörungen.
  • Angebot einer Begleitung der Eltern bei Vorsorgeuntersuchungen durch eine Vertrauensperson (z.B. der Elternselbsthilfe) zur Erklärung von medizinischen Fremdworten, zur Besprechung medizinischer und psychosozialer Fragen, ggf. zur emotionalen Stützung.
  • Angebot regelmäßiger Gespräche mit den Eltern über evtl. erkennbare Störungen und die sich hieraus ergebenden therapeutischen Möglichkeiten.
  • Die Auswahl der Geburtsklinik, in der spezielle Erfahrungen mit einer optimalen Entbindung vorliegen und eine umfassende Erstversorgung und Geburtslenkung möglich sind (vgl. M 3 +).
  • Beratung über die Erstversorgung des Kindes nach der Geburt (vgl. M 3 +).

Diagnose einer Spina bifida in der Frühschwangerschaft

Die Eltern müssen (nach dem „Schwangerenkonfliktgesetz“) als faire Entscheidungshilfe mit Rücksicht auf unterschiedliche ethische Auffassungen möglichst umfassend sowohl über den erkennbaren Umfang der Störung als auch über die heute bestehenden Möglichkeiten der Versorgung bzw. Rehabilitation „ergebnisoffen“ beraten werden.
In der Regel jedoch erfolgt ausschließlich eine Aufklärung über erkennbare und mögliche Krankheitsmerkmale. Die Beratung der aktuell zur Verfügung stehenden rehabilitativen Möglichkeiten erfolgt nur ausnahmeweise.
Erschwerend wirkt sich bisher aus, dass der Zusammenhang zwischen pränatalen Hinweisen auf eine dysraphische Störung und dem späteren klinischen Krankheitsmerkmale noch unscharf ist. Eine Verbesserung der Aussage über die pränatale Darstellung von kindlichen Besonderheiten ist durch geeignete sonographische Untersuchungen (US in 3 Ebenen) zu erreichen; hieraus ergeben sich oft genauere Beratungsinhalte zur Versorgung des Kindes.

Diagnose in der späteren Schwangerschaft

Erfolgt die Diagnose nach der 21. Schwangerschaftswoche, bietet sich in jedem Fall die Gelegenheit einer systematischen Vorbereitung der Eltern auf die Geburt des Kindes.
Hierdurch wird, nach bisheriger Erfahrung, die psychische Reaktion der Eltern auf die Mitteilung der feststellbaren Krankheitsmerkmale erheblich abgemildert und der Geburtsablauf medizinisch und psychisch optimiert.
Regelmäßige Gespräche über den Schwangerschaftsverlauf und die psychische Betroffenheit müssen, wenn nötig mehrfach, angeboten werden.

2.1.3 M 3 + Vorsorge um die Geburt (Perinatale Vorsorge)

Zeitraum der Vorsorgeuntersuchung: Kurz vor, während und nach der Entbindung. Beratungsinhalte: Die Entbindung sollte in einer Einrichtung erfolgen, in der spezielle Erfahrungen mit der Entbindung und Patientenführung vorliegen und in der eine spezialisierte operative Erstversorgung und Weiterbetreuung gewährleistet ist. Planung der intensivmedizinischen perinatalen Versorgung mit Berücksichtigung sozialmedizinischer Aspekte (vgl. Entbindung), Festlegen von Entbindungsform und -zeitraum.

Entbindung

Bei Nachweis einer Spina bifida erfolgt in der Regel die Schnittentbindung in der 38. Schwangerschaftswoche, um Druckschäden und Zerreißungen von neurologischem Gewebe im Bereich der Zele zu vermeiden.
Die Art der Entbindung richtet sich nach den kindlichen Befunden. Ist keine Zele nachzuweisen, kann eine transvaginale oder Schnittentbindung zum regulären Geburtstermin diskutiert werden. Zu beachten ist, dass wehenbedingte neurologische Druckschäden auch bei fehlender Zelenbildung möglich sind.
Die Entbindung sollte in einer Einrichtung erfolgen
– in der spezielle Erfahrungen mit der Entbindung und der Patientenführung vorliegen
– in der eine spezialisierte operative Erstversorgung und Weiterbetreuung gewährleistet ist

Geburtslenkung

Geburtslenkung bei bekannter Spina bifida

Zur Schonung des Nervengewebes wird bei Vorliegen einer zystischen Vorwölbung im Bereich der Spaltbildung (Meningo-Myelo-Zysto-Zele = MMZZ) die Geburt vor Einsetzen der ersten Wehen in der 38. Schwangerschaftswoche durch eine Schnittentbindung empfohlen. Durch Kaiserschnitt (Sectio) entbundene Kinder mit MMZZ können (nach der Literatur) um zwei Segmente niedrigere Lähmungen zeigen als Kinder, die auf dem natürlichen Geburtsweg (transvaginal) entbunden wurden.

Geburtslenkung bei nicht bekannter Spina bifida

Die Geburt der meisten Spina bifida-Kinder erfolgt (immer noch) unerwartet. Die hierdurch ausgelöste schockähnliche psychische Reaktion der Eltern wird bisher nur ausnahmsweise adäquat berücksichtigt. Durch den unmittelbar nach der Geburt des Kindes einsetzenden medizinischen Aktionismus bleiben die psychischen Akzeptanzprobleme ungelöst und beeinflussen die medizinische Rehabilitation negativ. Deshalb ist eine weitere Verbesserung des perinatalen Behandlungskonzeptes für die Eltern dringend zu fordern.

2.2         Erstversorgung / Erstversorgung des Kindes

2.2.1   Pränatale operative Erstversorgung des Kindes

Die pränatale operative Erstversorgung zwischen der 19. und 24. Schwangerschaftswoche gilt als alternative Möglichkeit zur Erstversorgung des Kindes nach der Entbindung. Langzeitergebnisse sind bisher nicht bekannt. Die pränatale Erstversorgung kann in zwei Formen erfolgen:

2.2.1.1  Offene Operation

Die operative Deckung des offenen Rückens erfolgt in der 23. Schwangerschaftswoche: Hierzu wird die Gebärmutter eröffnet, um den offenen Rücken des Kindes zu verschließen. Hierdurch lässt sich nach bisherigen Erkenntnissen (2014) eine Verbesserung des Lähmungsniveaus (um 1-2 Segmenthöhen) und eine niedrigere Shuntversorgung erreichen. Die Methode wird in Deutschland (2014) nicht angeboten.

2.2.1.2  Endoskopische Operation

In Deutschland wird alternativ zur offenen Deckung der Wirbelsäulenspalte experimentell eine intrauterine endoskopische Deckung des offenen Rückens versucht.
Ein Vergleich der beiden pränatalen Operationsverfahren ist bisher (2016) nicht erfolgt.

2.2.2  Operative Erstversorgung des Neugeborenen nach der Entbindung

Die Operationseinwilligung zur Erstversorgung soll (möglichst) von beiden Eltern vorliegen. Innerhalb der ersten Lebenstage erfolgt zur Vermeidung einer Infektion der (kinder-/ neuro-) mikrochirurgische Verschluss der Spaltbildung.
Bei längeren Intervallen
–  steigt das Risiko einer Infektion des offenen Rückens und damit des Hirnwassers
–  sowie eine narbige Schrumpfung der Zele
– und damit eine neurologischen Verschlechterung.
Andererseits liegt nur in Ausnahmefällen eine Notfallsituation vor.
Es steht somit ausreichend Zeit zur Verfügung für einen ausreichenden (möglichst körperlichen) Kontakt von Mutter/Eltern/Kind unmittelbar nach der Geburt, für ausführliche, wenn nötig wiederholte Gespräche mit beiden Elternteilen über die bei dem Kind erkennbaren Störungen und die Möglichkeiten der Rehabilitation.
Kaum jemand braucht einen (alle nichtssagende Konvention vermeidenden) “Glückwunsch” und ein sichtbares Zeichen der besonderen Empathie zur Geburt (z.B. einen Blumenstrauß) mehr als das behinderte Kind und seine Eltern.
Eine (intensiv-) medizinische Versorgung nach der Geburt ist unabdingbar.

2.2.3  Erstversorgung der Eltern

Die Sorgfalt der Erstversorgung von Kind und Eltern ist lebenslang prägend für das Vertrauen in rehabilitative Maßnahmen. Die operative Erstversorgung des Kinds sollte möglichst zurückgestellt werden, um einen ausreichend langen körperlichen Kontakt von Mutter/Eltern/Kind unmittelbar nach der Geburt zu ermöglichen, um den Eltern ausreichend Zeit zu einem Gespräch untereinander zu lassen, um auf Wunsch Rat bei Freunden und anderen Vertrauenspersonen einzuholen. Liegt ein medizinischer Notfall vor, der den Erstkontakt nicht erlaubt, ist baldmöglichst eine Verbindung der Eltern zum Kind herzustellen.
Die medizinische und soziale Aufklärung der Eltern soll rücksichtsvoll unter Berücksichtigung der psychischen und emotionalen Betroffenheit der Eltern und möglichst fremdwortfrei erfolgen. Die Besprechung der erkennbaren Befunde muss sich streng am Kind orientieren (keine “Ausbreitung” von Wissen!) und stets in Verbindung mit den bestehenden therapeutischen Möglichkeiten die Ganzheitlichkeit des Kindes in den Vordergrund stellen, d.h. es muss der Eindruck vermieden werden, dass das Kind vorwiegend unter dem Aspekt seiner Behinderungsmerkmale gesehen wird. Wenn nötig, ist wiederholtes Eingehen auf Fragen und die Anwesenheit einer Vertrauensperson (die oft nur zuhören muss) anzubieten.

3     Nachsorge

Die Nachsorge erfolgt in Zusammenarbeit mit niedergelassenen Ärzten und Spezialambulanzen oder / und Organspezialisten (Kinderchirurgen, Neurochirurgen, Urologen, Orthopäden u.a.).
Keine Änderung des Krankheitsverlaufes eines Organes bleibt ohne Auswirkungen auf andere Organe und soziale Bereiche.
Es ist deshalb eine besondere und anspruchsvolle Aufgabe, die Auswirkungen (Änderungen) der Versorgung eines Organbereiches auf andere Bereiche zu überprüfen und zu berücksichtigen und der individuellen Belastungsfähigkeit sowie den besonderen sozialen Bedingungen (zur Verfügung stehende Zeit, Familie u.a.) anzupassen. Hierzu wurden spezielle Vorsorgeuntersuchungen ausgearbeitet. Sie beginnen bereits während der Schwangerschaft (s.o.), folgen zunächst dem eingeführten Vorsorgeschema im Kindesalter und dürfen im Kindesalter nur in Ausnahmefällen einen Zeitraum von 6 Monaten, im Erwachsenenalter von 12 Monaten überschreiten.

3.1  Vorsorgeuntersuchungen (U+) im Kindesalter

Untersuchungsabstände

Säuglingsalter: Bis zum 6. Lebensjahr folgen die Untersuchungsabstände der U + den Vorsorgeuntersuchungen im Kindesalter (U). Bei/nach Komplikationen sind weitere Untersuchungen angezeigt.
Kleinkind- / Kindesalter: Bis zum 6. Lebensjahr ist wegen der Wachstumsdynamik und den hiermit im Wesentlichen verbundenen Komplikationsmöglichkeiten ein Abstand von 6 Monaten (bei/nach Komplikationen häufiger) angezeigt. Danach werden die Untersuchungsabstände dem Verlauf angepasst, überschreiten jedoch nicht den Abstand von 12 Monaten.
Jugendalter: Während des pubertären Wachstumsschubes können wiederum verstärkt neurologische Veränderungen (meist durch das sekundäre tethered cord auftreten, weshalb die Untersuchungsabstände wieder auf 6 Monate zu verdichten sind.
Erwachsenenalter: Die Untersuchungsabstände werden individuell festgelegt, sollen aber 12 Monate nicht überschreiten.

3.2 Elternbriefe

Vor allem das erste Lebensjahr des Kindes mit Spina bifida ist durch medizinische Risiken für das Kind und einen hohen Informationsbedarf der Eltern gekennzeichnet. Neben der unverzichtbaren persönlichen Assistenz können Elternbriefe eine Form einer eingehenden Elternbegleitung sein. Die Briefe vermitteln einerseits normale Erziehungsziele, beschreiben aber ergänzend auch die krankheits-bedingten Besonderheiten und mögliche sinnvolle diagnostische und therapeutische Maßnahmen. So können die Briefe als Leitfaden dazu beitragen, die oft schwierige Balance zwischen der möglichst normalen kindlichen Entwicklung, der Früherkennung von Risiken und notwendigen Therapieformen zu finden.

Elternbriefe – warum im 1. Lebensjahr?
Das 1. Lebensjahr ist bei einer hohen Wachstumsgeschwindigkeit und – wesentlich hierdurch bedingt – durch erhöhte Risiken gekennzeichnet. Nach dem Primärverschluss der Spina bifida unmittelbar nach der Geburt sind vor allem zwei Risikobereiche zu beachten: Zum einen sind die ohnehin in unterschiedlichem Maß veränderten neuroanatomischen Strukturen selbst nach einem schonenden mikrochirurgischen Eingriff  zusätzlich funktionell erheblich beeinträchtigt. Mit der Wundheilung stabilisieren sich die Funktionen allmählich und sichere Aussagen zu Lähmungsniveau und –ausmaß werden zunehmend möglich. Von besonderer Bedeutung ist in diesem Zeitraum die Änderung der Harnblasenfunktion. Zum anderen wird durch den Verschluss ein Abfließen der Hirn-Rückenmarksflüssigkeit (Liquor cerebrospinalis) durch die Wirbelsäulenspalte beendet, wodurch eine Druckerhöhung in Gehirn und Rückenmark mit der Folge einer krankhaften Erweiterung der Hirninnen-räume (Hydrozephalus) entstehen kann. Durch die Geburt eines behinderten Kindes sieht sich die Familie – hierzu gehören Eltern, Kinder und oft auch die Großeltern – mehr oder weniger unerwartet vor bisher unbekannte Emotionen und Aufgaben gestellt. Die außergewöhnliche Belastung von Kind und Familie in dieser Lebensphase wird in keinem späteren Lebensabschnitt mehr erreicht.

Elternbriefe – Ziele – Inhalte    
Elternbriefe sollen dazu beitragen, möglichst bald eine Stabilisierung zu erreichen, die einerseits der weitgehend normalen kindliche Entwicklung und therapeutischen Notwendigkeiten des Kindes gerecht wird. Andererseits muss die persönliche Belastbarkeit der betreuenden Personen und des sozialen Umfeldes gewahrt bleiben. Außerdem soll den Eltern im Laufe des 1. Lebensjahres ein Basiswissen vermittelt werden, was ihnen hilft, die Besonderheiten ihres Kindes zu verstehen und im Alltag (auch in Krisensituationen) richtig zu handeln. Der allgemeine Teil der Elternbriefe basiert im Wesentlichen auf den Elternbriefen des “Arbeitskreises Neue Erziehung e.V.“

Bereiche

Alltagsthemen
Jedem Brief ist eine Beschreibung des „normalen“ Alltags vorangestellt, der sich nicht wesentlich vom Leben einer Familie mit einem Neugeborenen und Säugling unterscheiden sollte.

Ergänzunge
Allen Elternbriefen sind Ergänzungen beigefügt. Sie beschreiben kurz häufige und zu beachtende alterstypische medizinische und soziale Risiken. Im Text besonders hervorgehoben sind die Hinweise auf Anleitungen, die aktuelle diagnostische und therapeutische Möglichkeiten beschreiben.

Anleitungen
Die farblich nach Bereichen geordneten Anleitungen (z.B. Blau: Harnwege, Gelb: Kopf/Hirnwasserableitung) erklären wichtige Grundbegriffe und Zusammenhänge, beschreiben (fremdwortfrei)  Organfunktionen und häufige Untersuchungsmethoden, geben Hinweise auf Früherkennung von Komplikationen und auf sinnvolle diagnostische und therapeutische Möglichkeiten. Die Anleitungen sollen die Eltern/Betreuer befähigen, möglichst selbstständig die Besonderheiten ihres Kindes zu erkennen, richtig einzuschätzen und planvoll zu handeln. (Abb. Ausschnitt aus „Grundbegriffe“ aus Elternbrief 2).

Elternbriefe: wie-wo-was?
Die Elternbriefe (EB) werden den Eltern persönlich in der Regel in einer Klinik oder Ambulanz vorgestellt. Hier erhalten Eltern zunächst einen Sammelordner zusammen mit dem 1. Elternbrief und einer kurzen Einführung über die Inhalte und den Aufbau der EB. Die weiteren Briefe erhalten die Familien – dem Alter des Kindes entsprechend – kostenfrei von der ARQUE zugeschickt. Zielgruppen
Eltern, Elternbegleiter, Geburtskliniken, Hebammen, Kinderkliniken, Kinderärzte und alle Personen, die mit Eltern eines Neugeborenen Kontakt haben.

4 Organbezogene Überwachungsinhalte und Therapien

4.1  Wachstum

  • Überwachung des Wachstumsverlaufes (Messen der Scheitel-Fersen-Länge im Liegen) und Messen der Spannweite als lähmungsunabhängiges Längenmaß) zur Früherkennung von Kleinwuchsformen und vorzeitig einsetzender Pubertät.
  • Überwachung der wachstumsbedingten relativen Verkürzung der (peripheren) Anteile des hirnwasserableitenden Systems
  • Frühe Überwachung der Gewichtsentwicklung: bis zum 10. Lebensjahr mit einer Längen- /Gewichtskurve; etwa ab dem 10. Lebensjahr mit dem Body-Mass-Index (BMI). Es besteht ein vergleichsweise hohes Risiko zur Entwicklung von Übergewicht, das sich auf die gesamte Rehabilitation (vor allem auf die Mobilität) ungünstig auswirken kann; bei Abweichungen der Gewichtskurve im Sinne eines Übergewichtes ist eine frühe und kontinuierliche diätetische Beratung angezeigt.

4.2  Kopf

  • Kopfwachstum: Führen einer Kopfumfangskurve.
  • Ventrikelweite: klinisch, sonographisch, radiologisch (CT, MR).
  • Hirnwasserableitung: Funktion, Ausschluss möglicher Komplikationen, klinische Hinweise auf Hirnüberdruck und Überdrainage.
  • Bei Hirndruckverdacht: sonographischer Nachweis der Aufweitung des N. opticus vor Eintritt in das Auge
  • Sonographischer Nachweis / Fehlen freier Flüssigkeit im Bauchraum
  • Sicherung einer regelmäßigen neurochirurgischen Überwachung.

4.3 Augen

  • Sehkraft (Visus: Nahvisus, Fernvisus); regelmäßig orientierend: bei Einnahme / Anwendung von Antimuscarinica (z.B. Oxybutynin).
  • Achsenstellung (Ausschluss Strabismus)
  • Bei Verdacht auf Hirnüberdruck: Ausschluss von Hirnüberdruckzeichen
    a) klinisch
    b) sonographisch: abnorme Hirnwassereinlagerung des opticus; augenärztlich: Augenhintergrund.
  • Sicherung einer regelmäßigen augenärztlichen Überwachung zumindest bis zur exakten subjektive Visusangabe (meist nicht vor dem 5. Lebensjahr).

4.4   Zerebrale Krampfanfälle (etwa 10 %)

  • Bei klinischem Verdacht auf Krampfleiden: Ableitung von Hirnstrombildern (EEGs)
  • Bei krankhaften EEG-Veränderungen bzw. manifestem Krampfleiden: dichtere EEG- Kontrollen, ggf. Überwachung von Medikamenten-Blutspiegeln bei Einnahme von antikonvulsive Medikamenten.

4.5   Neurologische Funktionen

  1.  Regelmäßige neurologische Überwachung (Reflexe, Sensibilität, Trophik, Durchblutung) wegen möglicher wachstumsbedingter bzw. regressiver neurologischer Veränderungen
  2. Festlegung der Lähmungshöhe.
  3. Regelmäßige Überprüfung besonders verletzungsgefährdeter Hautzonen mit Hilfe eines Sensibilitätsschemas.
  4. Radiologische Diagnostik bei
  • allen neurologischen Auffälligkeiten / Störungen oberhalb der Spaltbildung
  • vorzeitig einsetzenden Verbiegungen der Wirbelsäule
  • Erhöhung der Grundspannung der Muskulatur (z.B. bei Morgensteifigkeit)
  • zunehmenden Reflexsteigerungen,
  • zunehmenden (therapieresistenten) Gelenkfehlstellungen,
  • Auftreten unwillkürlicher Bewegungen
  • Bei Änderungen der Harnblasenfunktion sind folgende Untersuchunge angezeigt:
    – sonographische Überprüfung des Spannungszustandes des Rückenmarks
    – kernspintomographische Untersuchung der kraniospinalen Achse zum Ausschluss von Veränderungen des Rückenmarks (tethered cord, Syringomyelie, Arachnoidalzyste, Epidermoid…), einer CHIARI-Fehlbildung mit Kompression des Rückenmarks,
  • elektrophysiologische Diagnostik motorischer und sensibler Funktionen: bei Hinweisen auf zunehmende neurologische Veränderungen (s.o)
  • Muskelfunktionstest

4.6   Atmung / Lunge

Überprüfung von Lungenfunktion und (Langzeitmessung der) Atmung, ggf. Schlaflaboruntersuchung(en) bei

  • Atemstörungen tagsüber und nacht
  • Tagesmüdigkeit
  • belastungsabhängigen Luftnotzuständen (z.B. bei Physiotherapie u.a.)
  • auffälliger nächtlicher Atmung
  • spinaler Hypertonie der Arme
  • zunehmender Skoliose
  • kraniospinaler Kompression durch CHIARI-Fehlbildung
  • rez. Bronchitiden und / oder Pneumonien.

4.7   Endokrine Funktionen

  • Längenwachstum (Scheitel-Sohlen-Länge, Spannweite): zur Früherkennung von (endokrinologisch) bedingtem Kleinwuchs, Früherkennung einer vorzeitigen Pubertätsentwicklung (Ausschluss einer Pubertas präcox bei Entwicklung von Pubertätsmerkmalen vor dem 8. Lebensjahr).
  • Gewicht: Frühe Beachtung der Gewichtsentwicklung mit dem Führen einer Wachstums-Gewichts- Kurve, ab dem 10. Lebensjahr mit dem “Body-Mass-Index” (BMI).
  • Bei Entwicklung von Übergewicht: regelmäßige diätetische Beratungen.
  • Bei drohendem und manifestem Übergewicht: diätetische, ärztliche und psychologische Behandlung.
  • ggf. Ausschluss / Nachweis einer Pubertas präcox oder Pubertas tarda.

4.8   Entwicklung

4.8.1  Motorik / Mobilität
  • Regelmäßige Diagnostik des motorischen Entwicklungsstandes.
  • Diagnostik der (krankhaften Veränderung von) Muskelfunktionen und Gelenkstellungen.
  • Krankengymnastik: Festlegung krankengymnastischer Behandlungselemente.
  • Definition von Grenzen krankengymnastischer Behandlung. Vermittlung und Überwachung von krankengymnastischer Therapie [1].
  • Indikationsstellung, Auswahl und regelmäßige Überprüfung von Hilfsmitteln (Orthesen, Lagerungshilfen, Fahrzeugen usw.) je nach Lähmungshöhe und -ausmaß.
  • Vermittlung von Hilfsmittelgebrauchstraining, Mobilitätstraining sowie von Behindertensport [1].
  • Planung, Entscheidungshilfe, Vorbereitung und Nachsorge bei operativen Eingriffen, die die Mobilität beeinträchtigen: Botulinumtoxin-Behandlung, muskuläre Minimaleingriffe, Umstellungsoperationen an den großen Gelenken.
4.8.2  Wahrnehmungsfunktionen
  • Regelmäßige Diagnostik des Entwicklungsstandes.
  • Einleitung bzw. Vermittlung von entwicklungstherapeutischen und/oder ergotherapeutischen Maßnahmen [1].
4.8.3  Sprache
  • Überprüfung des Hörvermögens.
  • Überwachung von Sprachentwicklung, Artikulation, Sprachwahrnehmung, Sprachmotorik, Sprachinhalten.
  • ggf. Vermittlung logopädischer Behandlung [1].
4.8.4  Sozialentwicklung
  • Diagnostik des Entwicklungsstandes und der Selbstständigkeit.
  • Systematische Anleitung bzw. Vermittlung von speziellen Hilfen, Selbstständigkeitstraining.
4.8.5  Schule
  • Unterstützung bei der Wahl von Kindergarten und Schule, sowie Ermöglichung von pflegerischen und pädagogisch-unterstützenden Maßnahmen.
4.8.6  Beruf
  • Unterstützung bei der Berufsfindung und Berufsausbildung.
4.8.7  Selbstständigkeit
  • Überwachung von altersentsprechenden Selbstständigkeitsmerkmalen.
  • ggf. Einleitung und Gewährleistung ergotherapeutischer Maßnahmen zum Training der “Verrichtungen des täglichen Lebens”, von häuslichen oder externen Trainingsmaßnahmen (etwa ab einem Alter von 5 Jahren) [1].
  • Vermittlung von Hilfsmitteln zur Erleichterung der “Verrichtungen” im häuslichen und externen Bereich.
  • Rechtzeitige Einleitung von Maßnahmen zur Berufsfindung.
  • Gewährleistung von Berufstätigkeit (Arbeitsplatzgestaltung, Kontinenzsicherung, Definition der Belastbarkeit, Vermittlung geeigneter Kurmaßnahmen …).
  • Sicherung notwendiger Pflegemaßnahmen, Überwachung von Pflegediensten.

4.9   Psyche

  • Diagnostik psychopathologischer Symptome, vor allem Ängste, Zwänge (Risiken: häufige lebensbedrohliche Erlebnisse, Häufung stationärer Aufenthalte, häufige Trennungen), neurotische Entwicklungen (Überforderungen, unangemessene Ansprüche, Panik-Reaktionen…), Verhaltensauffälligkeiten.
  • ggf. Vermittlung von verhaltenstherapeutischen, psychotherapeutischen Hilfen, Familientherapie … [1].

4.10   Harnwege

Lähmungstyp
  • Regelmäßige Blasendruckmessungen (ab dem 1. Lebensjahr) mit Kontrolle der  Speicherkapazität der Hbl., Ausschluss/Nachweis eines neuropathischen Umbau der Harnblase (zunehmende Blasenwanddicke, Profilveränderungen, Änderung der Druckverhältnisse).
Infektion
  • Material: Teststäbchen, vorgefertigte Nährböden.
  • Urinüberwachung: Anleitungen zur selbstständigen Urinüberwachung.
  • Verhalten bei verschiedenen (symptomatischen, asymptomatischen) Infektionsformen; Behandlungsformen (medikamentöse: oral oder lokal).
Harntransport
  • Regelmäßige sonographische Überwachung (Untersuchung mit gefüllter Harnblase) einer Harntransportstörung, vor allem bei hypertonem Lähmungstyp.
Medikamente
  • antiinfektiöse Medikamente (nur nach Austestung der Empfindlichkeit des Erregers). Ausnahme: bei fieberhaften Harnwegsinfektionen sofortige “Blindbehandlung” bis zum Vorliegen des Antibiogramms.
  • die Harnblase entspannende und damit erweiternde Medikamente (Anticholinergika) bei hypertonem Blasenhohlmuskel und zur Vergrößerung der Blasenkapazität und zur Verbesserung der Inkontinenz.
  • den Blasenverschluss beeinflussende Medikamente: Alpharezeptorenblocker, Botulinumtoxin bei hypertonem Verschluss der Harnröhre.
Flüssigkeit
  • Definition des Flüssigkeitsoptimums; wenn möglich: reichlich kalorienfreie Flüssigkeit.
Entleerungstechniken
  • dem Alter angepasste Katheterentleerung (vgl. Kontinenz).
Kontinenz
  • Kontinenzsicherung bei verschiedenen Lähmungstypen und in verschiedenen Altersstufen.
  • Entleerungstechniken: Ausdrücken der Harnblase (aktiv, passiv), Triggern, Katheterentleerung, Kondomurinale, Windeln.
  • Hilfsmittelberatung: z.B. Katheterarten, Hilfsmittel zur Kontinenzsicherung.
Blutuntersuchungen (Blutentnahme nur an sensibel gestörten Hautzonen):
  • Überprüfung harnpflichtiger Substanzen, vor allem nach Nierenbeckenentzündungen zusammen mit CRP quantitativ, BSG.
Nierenfunktion
  • Clearance, evtl. seitengetrennt (vor allem nach pyelonephritischen Ereignissen); Blutdruckmessung.
Operative Eingriffe
  • Planung, Entscheidungshilfe und Vorbereitung operativer Eingriffe; Überwachung nach Operationen.
  • Arten von urologischen Operationen: Antirefluxplastik, nasse Ableitungen (Vesikostomie; Kolonkonduit), trockene Ableitungen (Pouch mit Nabelstoma, Blasenaugmentationen).

4.11   Darm

  • Festigkeit des Stuhlganges: diätetische, medikamentöse Beeinflussung.
  • Durchfälle: diätetische, medikamentöse Behandlung.
  • Enddarmentleerung: Altersgebundene Techniken zur Enddarmentleerung (medikamentöse Stützung, mechanische Hilfen, Mobilitätsförderung).
  • Kontinenzsicherung: Techniken zur Sicherung der Kontinenz: z.B. Ausräumen, aktive und passive Bauchpresse, Darmspülung: mit Klistieren, Peristeen ®, Biotrol ® Irrimatic ® usw., Dickdarmspülung (Malone-Technik), Analtampons.
  • Hilfsmittelberatung: Windelarten, unterschiedliche Arten von Analtampons.

4.12   Hygiene

  • Körperpflege: Erweiterte Basispflege; Duschen, Baden, Desinfizieren.
  • Geruchsbehinderung: Frühe Anleitungen zur Vermeidung von Geruchsbehinderungen, Reinigungstechniken, Pflegetechniken, Kosmetika…
  • Hilfsmittelberatung: barrierefreies Bad, Hilfsmittelausstattung, Badehilfen, Badewannenaufsätze, Duschrollstuhl usw.

4.13   Haut

  • Erweiterte Basispflege: Hautschutz bei Inkontinenz, bei Hautatrophie und Durchblutungsstörungen.
  • Druckstellen (Dekubitus): Kenntnis der Risikozonen. Vorsorge: Strategien in verschiedene Altersstufen.
  • Regelmäßige Druckstellenüberwachung vor allem im Bereich getragener Orthesen.
  • Hilfsmittelberatung (Sitzkissen, Kälteschutz etc.).
  • Ausführung und Gewährleistung von Therapieformen (Druckentlastung, Wundversorgung).
  • Plastisch-operative Verfahren bei konservativ therapieresistentem Dekubitus.

4.14   Gynäkologie

  • Spezielle Steuerung der Menses: z.B. Inkontinenz + Menses; Hilfsmittelberatung.
  • Beratung zu kontrazeptiven Methoden.
  • Transdisziplinäre Schwangerschaftsbetreuung
  • Folsäureprophylaxe
  • Entbindungsformen.
  • Pubertätsbeginn: hormonelle Steuerung bei Pubertas präcox.

4.15   Andrologie

  • Basisüberwachung von Entwicklungsmerkmalen; Definition spezieller andrologischer Risiken.
  • Vermittlung andrologischer Untersuchungen: Qualität des Ejakulates, evtl. hormonelle Behandlungsmöglichkeiten.
  • Therapie bei Erektionsstörungen.
  • Ggf. rechtzeitige Sicherung von Sperma für evtl. späteren Kinderwunsch.

4.16   Sexualität

  • Sexualentwicklung: Information, Beobachtung, Anleitung.
  • Partnerberatung: Sexualtechniken, Familienberatung, Schwangerschaftsberatung.

4.17   Genetik

  • Familienplanung: Definition der Wiederholungswahrscheinlichkeit für die engere und weitere Familie.
  • Minimierung der Wiederholungswahrscheinlichkeit durch Beratungen zur Familienplanung und prospektive Folsäure-Substitution bei geplanter bzw. möglicher Schwangerschaft.
  • Genetisches Gutachten zur individuellen Abschätzung der Wiederholungswahrscheinlichkeit für die engere und weitere Familie.
  • Schwangerschaftslenkung: Folsäure-Verabreichung, evtl. Fruchtwasseruntersuchungen (Alpha- Fetoprotein, Azetylcholesterinesterase), spezielle 3-D-Ultraschalluntersuchungen.

 4.18   Allergien

  • Allergendiagnostik: vor allem Latex (Intrakutantest, RAST-Diagnostik)
  • bei bekannter Latexallergie: Ausstellen eines (auffindbaren) Notfallausweises
  • Allergenkarenz: strikte Vermeidung latexhaltiger Materialien
  • Notfallausrüstung bei Neigung zu allergischen Schockreaktionen
  • Gewährleistung latexfreier Operationen

4.19   Impfungen

  • Gewährleistung eines normalen, umfassenden Impfschutzes. Wichtige Impfungen: Pertussis, Hepatitis B.

5    Familie

  • Eingehende pränatale oder postnatale Frühbetreuung der Eltern nach Stellen der Diagnose (hohes, zeitlebens psychodynamisch wirksames emotionales Konfliktpotential), vgl.: Perinatale Versorgung.
  • Regelmäßige, curricular begleitende, streng an den Behinderungsmerkmalen orientierte spezielle Ausbildung der Betroffenen und deren Eltern/Pflegepersonen.
  • Diagnostisch-therapeutische Anleitungen als Einzelausbildung in der Klinik, in der Ambulanz und zu Hause (vgl. 5.1 Ausbildung).
  • Ausbildung in altersspezifischen Gruppenseminaren (vgl. 5.1 Ausbildung).
  • Therapieabstimmung: Die Einhaltung der häufig außergewöhnlich komplexen Überwachung überfordert viele Patienten und Familien. Es ist eine besondere, aufwändige, anspruchsvolle Aufgabe, die Prioritäten der notwendigen Therapien zu ordnen, die geringste Belastung für den Patienten und die Familie zu ermitteln, (z.B. einseitige Operationen zu planen, die sonst nur zweiseitig ausgeführt würden),
  • widersprüchliche Auffassungen von Ärzten und Therapeuten über den Rang der Therapieformen zu koordinieren (eine für Eltern oder Patienten nicht zu lösende Aufgabe),
  • die Auswirkungen der Versorgung auf die Familie zu beachten (z.B. Bedrohung des Arbeitsplatzes bei zu häufiger Vorstellung des Kindes, die Vernachlässigung der Geschwister durch die Therapie- Bindung der Eltern, besonders der Mutter) usw.
  • Berücksichtigung des Partners, der Geschwister (drohende Verwahrlosung, drohende Zerstörung der Sozialstruktur).
  • Vermittlung von familienentlastenden Maßnahmen.

5.1    Ausbildung

5.1.1     Einzelausbildung der Betroffenen / Eltern

Während des ersten Klinikaufenthaltes: Frühhinweise auf lebensbedrohliche Komplikationen (z.B. Hirndruckzeichen, Harnwegsinfektionen…)
Ständige Anpassung des Ausbildungsstandes an die Krankheitsentwicklung beim Kind, Jugendlichen oder Erwachsenen.

5.1.2  Ausbildung in Gruppen

Curricular begleitende Seminare in Kleingruppen.

Seminar für Eltern neugeborener Kinder (Babyseminar 1)
Schwerpunkte: Emotionale und psychosoziale Bewältigung, veränderte Lebenssituation, Solidarisierung.

Diagnostisch-therapeutischer Eltern-Kind-Aufenthalt im 1. Lebensjahr (Babyseminar 2)
Schwerpunkte: Medizinische und soziale Lebensorientierung.

Diagnostisch-therapeutischer Eltern-Kind-Aufenthalt im 3. Lebensjahr
Schwerpunkte: Medizinischer Verlauf; Kindergartenorientierung.

Diagnostisch-therapeutischer Eltern-Kind-Aufenthalt im 6. Lebensjahr
Schwerpunkte: Medizinischer Verlauf; Selbstständigkeit, Schulorientierung.

Diagnostisch-therapeutischer Eltern-Kind-Aufenthalt im 12. Lebensjahr
Schwerpunkte: Medizinischer Verlauf, Selbstständigkeit, berufliche Orientierung [2]

Diagnostisch-therapeutische Aufenthalte für Jugendliche und Erwachsene
Schwerpunkte: Medizinischer Verlauf, Lebensführung, Selbstständigkeit, berufliche Orientierung.

6   Rechtshilfen / Ausgleichshilfen

  • Versorgungsrechtliche Beratung und Bewertung: Grad der Behinderung, Merkzeichen, Widerspruchsbegründungen, sozialrechtliche Beratung und Bewertung (SGB, BSHG, Landesrechte): Definition des Pflegeumfanges.
  • Erstellen von Berichten, Bescheinigungen zur Hilfsmittelbeschaffung, Widerspruchsbegründungen.
  • Steuerrechtlicher Ausgleich: Bescheinigungen usw.
  • Vermittlung von speziellen Rechtsberatungen: z.B. Erbrecht, Betreuungsformen.

7   Wohnung

  • Rechtzeitige Vermittlung von ausreichend großem behindertengerechtem Wohnraum (barrierefreie Zugänge) zur Vermeidung gesundheitlicher Schäden der betreuenden Personen.
  • Hilfsmittelberatung und -Verordnung bei der Einrichtung einer barrierefreien und behindertengerechten Wohnung.
  • Beratungen bei der Bauplanung.
  • Bescheinigungen, Begründungen für Wohngeld.

8   Patientendossier [4]

(Die Krankenakte gehört grundsätzlich auch in die Hände der Patienten / Eltern)

8.1   Diagnosenübersicht [4]

Führen einer Übersicht der unveränderlichen Diagnosen, der durchgemachten speziellen Erkrankungen und ausgeführten Operationen.

8.2   Stationäre Aufenthalte [4]

Führen eines Registers der stationären Aufenthalte (Alter, Dauer, Ort, Grund) zur besseren Verfügbarkeit oft aufwendiger klinischer Berichte und Untersuchungsergebnisse.

8.3   Untersuchungen [4]

Führen eines Registers aller ausgeführten Untersuchungen einschließlich aller ausgeführten radiologischen Untersuchungen nach Art, Organsystem, Ort, Ergebnis.

8.4   Wichtige Adressen [4]

8.5.   Übersicht über ambulante Untersuchungen (mit km-Angabe) [4]

8.6   (Individuelle) Zusammenstellung von (schriftlichen) diagnostischen und therapeutische Anleitungen [4]


9  Selbsthilfe

  • Rechtzeitige Vermittlung von Kontakten zu regionalen Selbsthilfegruppen, ggf. über den Bundesverband “Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus (ASBH)”, Grafenhof 5, 44137 Dortmund, Tel.: 0231-8610500.
  • Anbindung an regionale Selbsthilfeeinrichtungen (Adressen: ASBH)

 

Anmerkungen

[1] Eine zeitliche Abstimmung mit anderen Therapeuten zur Vermeidung von Überlastung durch Therapien ist erforderlich.

[2] Anforderung von Terminen bei “Arbeitsgemeinschaft Spina bifida – Hydrocephalus”, Grafenhof 5, 44137 Dortmund, Tel.: 0231-8610500

[3] vgl. Vorsorgeuntersuchungen bei Spina bifida. Anzufordern bei ArQue, Hartmühlenweg 2-4, 55122 Mainz

[4] Handbuch Spina bifida / Hydrozephalus. Übersichten, Anleitungen für Betroffene, Ärzte, Therapeuten. Neueste Version anzufordern über ArQue, Hartmühlenweg 2-4, 55122 Mainz, Tel.: 06131-320632, www.arque.de

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