Genetisches Gutachten

 

Textvorschlag

 

…………., den ………..

An
Familie ……………………………………………………..
aus……………………………………………………………

 

 

Sehr geehrte, liebe Frau ……………………………..
Sehr geehrter, lieber Herr ……………………………

 

Sie haben uns mitgeteilt, dass Sie an ein Geschwisterkind für ……….. denken und Sie haben die Frage gestellt, ob für dieses Kind eine erhöhte Wiederholungs- wahrscheinlichkeit für eine Spaltbildung des Rückens und einer Erweiterung der Hirninnenräume zu erwarten sei.

Weiter wollten Sie wissen, ob es auch für Ihre weitere Familie eine erhöhte Wahrscheinlichkeit besteht, dass ein Spina bifida-Kind geboren wird.

Wichtig für Sie war weiterhin die Frage, welche Maßnahmen zur Früherkennung einer Spina bifida vor und während einer Schwangerschaft zur Verfügung stehen.

Wir haben am ………  gemeinsam über diese Fragen gesprochen.
Wir sind so vorgegangen, dass wir uns zunächst mit der Familienvorgeschichte befasst haben.

Sie, Frau……………… berichten, dass in Ihrer Familie………………………………………………..
>> Familienanamnese der Mutter
Sie selbst, Frau……….., hatten außer den üblichen Kinderkrankheiten keine / folgende Krankheiten.
>> Eigenanamnese der Mutter

Sie Herr ……….. berichteten, dass in der Familie……………………………………………………..
>> Familienanamnese des Vaters
Sie selbst, Herr……………., hatten außer den üblichen Kinderkrankheiten keine / folgende Krankheiten.
>> Eigenanamnese des Vaters

Während der Schwangerschaft von ………….gab es  keine folgende Besonderheiten.
>> Schwangerschaftsanamnese

Ihr Kind ……. wurde am …… Wochen vor nach dem errechneten Geburtstermin in der ……. Klinik in ……………. geboren.
>> Geburtsanamnese

Am ……… wurde die Spaltbildung am Rücken verschlossen. Über den weiteren Verlauf der Erkrankung besitzen Sie Aufzeichnungen. Die entsprechenden Befundberichte liegen auch uns vor.
Allgemeines Basisrisiko
Zur besseren Einschätzung der Wiederholungswahrscheinlichkeit für eine Spina bifida bei weiteren Kindern haben wir zunächst über das allgemeine Basisrisiko einer angeborenen Störung gesprochen, das wir heute mit 2 – 4 % angeben.
Das bedeutet, dass 2-4 von 100 Neugeborenen eine Störung aufweisen, die man weder vorhersehen noch verhüten kann. Dieses Basisrisiko gilt für alle Kinder, die geboren werden. Dieses Basisrisiko lässt sich durch Untersuchungen vor der Geburt nicht wesentlich vermindern.

Spezielles Risiko
Durch die Geburt von ……….. hat sich für Ihre engere und weitere Familie eine weitere genetische Besonderheit ergeben.
Bevor wir jedoch hierüber gesprochen haben, erläuterten wir noch einige Begriffe, die das Verständnis der Erkrankung und Vererbung der Spina bifida erleichtern.

Entwicklung der Wirbelsäule
Bis zum Ende der 4. Woche der Schwangerschaft (19. – 27. Tag der Schwangerschaft) bildet sich die Wirbelsäule und das Rückenmark aus: Zunächst besteht im Bereich der späteren Wirbelsäule eine flächenhafte Zone, die “Neuralplatte”. Die Platte nimmt die Form einer Rinne an (“Neuralrinne”). Diese senkt sich in die Tiefe und verschließt sich dann zu einem Rohr, dem “Neuralrohr”. Der Vorgang des Verschlusses beginnt im Bereich des Nackens und erfolgt sowohl nach “oben”, d.h. in Richtung Kopf wie auch nach “unten”, d.h. in Richtung Steißbeinspitze.

Entstehung der Spaltbildung
Aus bisher nicht geklärten Ursachen kann der Vorgang des Verschlusses an irgendeiner Stelle zum Stillstand kommen oder unterbrochen werden. Die Folge ist eine Spaltbildung (= Spina bifida) unterhalb des Bereiches, wo der normale Verschluss aufhörte. Hierdurch liegt sowohl das Rückenmark (= Myelon) wie auch die es umgebenden Hirnhäute (= Meningen) sichtbar an der Hautoberfläche. Rückenmark und Rückenmarkshäute sind lediglich von einer dünnen, durchsichtigen Haut bedeckt, unter der sich Hirnwasser ansammeln kann. Durch den Druck des Hirnwassers (Liquor zerebrospinalis) kann diese dünne Haut über der Spaltbildung vorwölben (Zele).
Aus der Zusammensetzung dieser Begriffe entstand die Bezeichnung “Myelo-meningo-zele”.
Liegt die Spalte im Bereich des Kopfes, dann tritt Gehirnsubstanz (Enzephalon) durch die Spaltbildung nach außen. Dies nennt man eine “Enzephalozele”. Die Kopfspalte kann so groß sein, dass sich das (Groß-)Hirn nicht ausbilden kann. Man spricht dann von einem “Anenzephalus” oder einem anenzephalen Kind. Ein Kind mit einer derart schweren Störung ist auch bei Einsatz aller therapeutischen Möglichkeiten nicht lebensfähig.
Diese eben genannten Störungen werden auch als “dorsale Schlussstörung” (“dorsum” heißt: Rücken) oder einfach “offener Rücken” bezeichnet. Weil sie in der Mittellinie des Körpers vorkommen, zählt man die Spina bifida auch zu den sog. “Mittellinien-Defekten”.

Häufigkeit der Spina bifida
Das Vorkommen der Spina bifida wird in der Bundesrepublik Deutschland mit 0.5 – 1.2 Erkrankungen auf 1000 Neugeborene angegeben.

Vererbung ?  Ursache ?
Nach dem heutigen Kenntnisstand erfolgt die Vererbung multifaktoriell, was bedeutet, dass sowohl mehrere, bis heute meist unbekannte Erbanlagen wie auch (ebenfalls unbekannte) Umweltfaktoren bei der Entstehung der Spina bifida in der frühen
Schwangerschaft zusammenwirken. Es wird zum Beispiel diskutiert, ob ein Mangel an Folsäure (Mit- ?) Ursache einer Spina bifida ist.

Wiederholungswahrscheinlichkeiten
Nach diesen Erläuterungen haben wir über eine mögliche  Wiederholungswahrscheinlichkeit zunächst für Ihre eigene Familie gesprochen.
Die Wiederholungswahrscheinlichkeit einer multifaktoriell vererbten Erkrankung wurde durch international erstellte Untersuchungsreihen statistisch ermittelt.

  1. Wiederholungswahrscheinlichkeit für ein Geschwister des Spina bifida-Kindes
    für die Familie des Geschwisters (das sind Verwandte 1. Grades), besteht eine Wiederholungswahrscheinlichkeit von 3.2 %.
  2. Wiederholungswahrscheinlichkeit für ein Geschwister bei zwei Spina bifida-Kinder in der (eigenen) Familie
    Sind zwei Kinder in der gleichen Familie mit Spina bifida geboren, wird die Wiederholungswahrscheinlichkeit mit 5 % angegeben. Der Angabe liegt eine nur verhältnismäßig kleine Zahl von Familien zugrunde, in der zwei Spina bifida-Kinder geboren wurden; sie sind deshalb unsicher.
  3. Wiederholungswahrscheinlichkeit für Vettern und Kusinen
    Für die Vettern und Kusinen (das sind Verwandte 2. Grades) ist das Risiko im Vergleich zur Gesamtbevölkerung auf 0.5 % erhöht. Man würde auch hier eine genetische Beratung empfehlen, bei der dann auch alle anderen zur Familienplanung wichtigen genetischen Einzelheiten zu besprechen wären.
  4. Wiederholungswahrscheinlichkeit für Verwandte 3. Grades
    Es besteht eine Wiederholungswahrscheinlichkeit für Verwandte 3. Grades 0.17 %, d.h. es besteht weiterhin eine diskrete Erhöhung der Wahrscheinlichkeit einer erneuten Störung, aber die Wahrscheinlichkeit liegt in der Nähe der Wahrscheinlichkeit in der Normalbevölkerung.
  5. Wiederholungswahrscheinlichkeit für Frauen/Mütter mit Spina bifida
    Die Wiederholungswahrscheinlichkeit ist bisher nicht ausreichend statistisch abgesichert. Sie dürfte im Bereich der Verwandten 1. Grades, vielleicht etwas höher, liegen. Sie wird demnach etwa bei 3-4 % angenommen.
  6. Wiederholungswahrscheinlichkeit bei zusätzlichen Abweichungen körperlicher Merkmale beim Spina bifida-Kind
    Die Wahrscheinlichkeit einer Fehlbildung erhöht sich um die W. der evtl. vorliegenden zusätzlichen Störung.

Vorsorgemaßnahmen
Diese Wiederholungswahrscheinlichkeiten lassen sich durch geeignete Vorsorgemaßnahmen jedoch wieder wesentlich verringern.

1. Folsäureeinnahme
Der Mutter eines Spina bifida-Kindes wird empfohlen, etwa zwei Monate vor einer (geplanten)Schwangerschaft oder spätestens mit Beenden schwangerschaftsverhütender Maßnahmen mit der Einnahme eines Präparates zu beginnen, das Folsäure enthält. Hierbei gilt nicht: je mehr desto besser. Vielmehr ist das Medikament in normaler Dosierung von 4 – 5 mg Folsäure einzunehmen. Das Medikament soll mindestens so lange eingenommen werden, bis die Entwicklung der Wirbelsäule beim Kind abgeschlossen ist, also etwa bis zum Ende des ersten, zur Sicherheit bis zum Ende des zweiten oder dritten Schwangerschaftsmonats. Weil während der Schwangerschaft ohnehin ein erhöhter Folsäurebedarf besteht,
wäre es auch ohne Bedenken möglich, dieses Präparat während der ganzen Schwangerschaft einzunehmen. Das hätte aber auf die Entwicklung der Wirbelsäule keinen Einfluss.

Vor der Schwangerschaft und während der Behandlung kann man im Blut die Höhe des Folsäurespiegels bestimmen und überwachen. So lässt sich nachweisen, ob eine ausreichende Menge Folsäure zur Verfügung steht. Auf Wunsch stelle ich Ihnen Literatur über die Nützlichkeit der Folsäure-Einnahme zur Verfügung.

2. Bestimmung des Alpha-Fetoproteins im mütterlichen Blut
Während der Schwangerschaft lässt sich durch geeignete Untersuchungen feststellen, ob bei dem heranwachsenden Kind eine Spina bifida besteht.
Liegt nämlich ein “offener Rücken” vor, so gelangt ein besonderer Eiweißkörper, das Alpha-1-Fetoprotein (AFP), das bei jedem sich entwickelnden Kind nachweisbar ist, in ungewöhnlich hoher Konzentration in das Fruchtwasser und in das Blut der Mutter.
Die Untersuchung des AFP im Blut der Mutter ist ab dem 2. Schwangerschaftsmonat sinnvoll. Sie stellt aber, insgesamt gesehen, eine unsichere Methode zum Nachweis einer Spina bifida dar, weil bei lediglich 80 % der untersuchten Frauen ein erhöhter
AFP-Spiegel nachzuweisen ist. Andererseits jedoch können erhöhte AFP-Werte bei normaler Schwangerschaft nachzuweisen sein; deshalb kann eine unnötige Beunruhigung durch abnorm hohe AFP-Werte ausgelöst werden.

3. Bestimmung des Alpha-Fetoproteins im Fruchtwasser
Wesentlich sicherer ist die Bestimmung des AFP im Fruchtwasser. Hiermit gelingt es, mehr als 90 % aller Spaltbildungen nachzuweisen. Nur die offenen Rückenspalten, die durch eine Hautschicht bedeckt sind (Spina bifida-occulta), werden nicht erfasst.
Die Fruchtwasser-Untersuchung ist ab der 17. Schwangerschaftswoche möglich. Sie wird Wunsch ausgeführt. Hierzu muss Fruchtwasser aus der flüssigkeitsgefüllten Fruchtblase entnommen werden, mit der das Kind im Mutterleib umgeben ist.
Die Fruchtblase wird bei gleichzeitiger sorgfältiger Kontrolle durch Ultraschall mit einer Nadel durch die Bauchdecke hindurch aufgesucht und etwa 20 ml Fruchtwasser gewonnen (Amniozentese). Wenn für Sie ein Abbruch der Schwangerschaft aus inneren Gründen nicht in Frage kommt, ist von einer Fruchtwasseruntersuchung abzuraten, weil etwa bei 0,5 – 1% aller Untersuchungen Verletzungen des Kindes und Beeinträchtigungen der Schwangerschaft bis zum Absterben des Kindes auftreten können. Zu beachten ist weiterhin, dass AFP auch anderen kindlichen Fehlbildungen erhöht sein kann.

4. Bestimmung der Acetylcholinesterase
Im Fruchtwasser wird neben dem AFP ein weiterer Eiweißkörper, die Acetyl-Cholin-Esterase (AChE), bestimmt. Durch diese Substanz erhält man eine weitere, (hohe) Sicherheit auf das Vorliegen einer offenen Spaltbildung der Wirbelsäule.

5. Untersuchung von Veränderungen an Chromosomen und von Stoffwechselstörungen im Fruchtwasser
Weiterhin lassen sich aus dem Fruchtwasser Zellen des Kindes züchten, in denen die Chromosomen dargestellt werden. So kann auch eine Chromosomenstörung oder Stoffwechselstörung des Kindes früh erkannt werden.

6. Ultraschalluntersuchungen
In vielen Fällen kann man die Spaltbildung am Rücken mit Ultraschall nachweisen. Hierzu sind sowohl besonders gute (hochauflösende) Ultraschallgeräte wie auch besondere Erfahrung notwendig. Wir würden rechtzeitig mit einer solchen spezialisierten Institut (der Stufe III) Kontakt aufnehmen und eine Untersuchung
vereinbaren.
Diese spezielle Ultraschall-Untersuchung würden wir jedoch in jedem Falle empfehlen, weil sich hieraus wichtige Einzelheiten für die Geburtslenkung ergeben. Bei Vorliegen einer Spaltbildung der Wirbelsäule wäre zur Schonung des in der Myelomeningozele liegenden Nervengewebes eine Schnittentbindung (“Kaiserschnitt”) in der 38. Schwangerschaftswoche anzustreben.

Verdacht auf Spina bifida?
Sollte sich der Verdacht auf eine Spina bifida ergeben, wären folgende weitere Maßnahmen angezeigt:

  1. Eine Ultraschalluntersuchung des Kindes in 3 Ebenen (sog. 3-D Ultraschalluntersuchung), bei dem das Kind dreidimensional dargestellt und eine vorliegende Störung genauer untersucht werden kann.
  2. Eine Stellungnahme zu dem Ausmaß der vorliegenden Störung mit der Erörterung der heute zur Verfügung stehenden medizinischen, technischen und sozialen Ausgleichsmöglichkeiten.

Zusammenfassend  können wir für Ihre eigene Familie feststellen:

  1. Für weitere Kinder ist das Risiko für eine Spina bifida erhöht.
  2. Dieses Risiko lässt sich durch geeignete Vorsorgemaßnahmen wesentlich vermindern.
  3. Es bleibt auch nach Durchführung der möglichen Vorsorgemaßnahmen ein leicht erhöhtes Restrisiko.
  4. Wir würden Ihnen deshalb jedoch nicht von weiteren Kindern abraten, wenn Sie bereit sind, dieses Risiko anzunehmen.

Wir hoffen, dass wir Ihre Fragen verständlich beantworten konnten.
Bei Unklarheiten bieten wir eine nochmalige Beratung an.

Wir wünschen Ihrer Familie alles Gute.

Mit freundlichem Gruß !

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