Genetische Beratung-Allgemeines

Die genetische Beratung besteht (allgemein) aus Erörterungen und speziellen Beratungsinhalten unter besonderer Berücksichtigung von gesicherten oder vermuteten Erbfaktoren, die sich auf eine Schwangerschaft und die Entwicklung eines Kindes auswirken können.

Methode

Die genetische Beratung versteht sich als Angebot zur Klärung von Fragen und Zusammenhängen zu den Ursachen und Vorsorgemaßnahmen bei Spina bifida und Hydrozephalus. Kennzeichen einer “guten ” Beratung sind: empathisch, rücksichtsvoll,  fremdwortfrei. Keine Beschränkung auf Wahrscheinlichkeitszahlen. Vermittlung von Entscheidungshilfen.
Zu bedenken ist immer, dass die Inhalte der Genetischen Beratung in der Familie und bei Freunden ausführlich diskutiert und weitergegeben werden und sich oft erst in der nächsten Generation auswirken.

Einrichtungen

Zur Genetischen Beratung steht in Deutschland ein flächendeckendes Netz von Beratungsstellen zur Verfügung. Die Institute sind im Allgemeinen größeren Krankenhäusern und Universitätskliniken angegliedert. Zu der Beratung bei der Fragestellung “Spina bifida” sollte möglichst eine Einrichtung mit speziellen Erfahrungen gewählt werden.

Inhalte einer genetischen Beratung

  • Begriffserklärungen
  • das Erheben der Familienvorgeschichte von Vater und Mutter mit Übertragen von Besonderheiten in einen Familienstammbaum
  • die Bewertung von Risiken für die Entwicklung des Kindes bzw. die Gefährdung der Mutter
  • die Abschätzung von Wiederholungswahrscheinlichkeiten von Spina bifida und ähnlichen Erkrankungen für die engere und weitere Familie
  • die Erörterung möglicher Vorsorgemaßnahmen vor oder während einer Schwangerschaft: Folsäure-Verabreichung, Ausschluss von chronischen mütterlichen Erkrankungen
  • die Vermittlung bzw. Ausführung evtl. notwendiger weiterführender Diagnostik in spezialisierten Einrichtungen (Alpha-Fetoprotein, Azetylcholesterin-Esterase) spezielle Ultraschalluntersuchungen auf Stufe III einschl. Ultraschall in drei Ebenen. evtl. Fruchtwasseruntersuchungen
  • Schwangerschaftslenkung bei bestehender Spina bifida-Schwangerschaft: Vermittlung einer speziellen (zwei- oder/und dreidimensionalen) Ultraschalldiagnostik (DEGUM III). Vermittlung einer Beratung zu möglichen Rehabilitationsmaßnahmen. Geburtsplanung: Diskussion einer Entbindung in der 38. Schwangerschaftwoche in einer Einrichtung mit speziellen Erfahrungen in der Geburtslenkung und Primärversorgung
  • eine umfassende qualifizierte Beratung über die heute möglichen medizinischen, technischen und sozialen Möglichkeiten des Ausgleiches der zu erwartenden Störungen kann angeboten bzw. vermittelt werden (durch Hinzuziehen von Beratern aus einer Spina bifida-Ambulanz)

 

eine Zusammenfassung der Beratungsinhalte in einem “Genetischen Gutachten” (vgl. Genetisches Gutachten)

Zeitwahl zur genetischen Beratung

Orientierende Hinweise: Während des ersten stationären Aufenthaltes nach der Geburt, verbunden mit dem Hinweis auf die mögliche Folsäureprophylaxe!

Ausführliche Beratung: Angebot ab etwa einem Jahr nach der Geburt.
Angebot einer Beratung vor einer geplanten neuen Schwangerschaft.

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