Genetische Beratung-Allgemeines

Die genetische Beratung besteht (allgemein) aus Erörterungen und speziellen Beratungsinhalten unter besonderer Berücksichtigung von gesicherten oder vermuteten Erbfaktoren, die sich auf eine Schwangerschaft und die Entwicklung eines Kindes auswirken können. Methode Die genetische Beratung versteht sich als Angebot zur Klärung von Fragen und Zusammenhängen zu den Ursachen und Vorsorgemaßnahmen bei…

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Genetische Beratung – Übersicht

Genetik und Spina bifida Aktuelle Übersicht Letzte Überarbeitung: 12.2010 Hinweis: ein  verweist auf ein Stichwort im Lexikon Die Fehlbildung der Wirbelsäule (Spina bifida) und des Rückenmarkes (Myelon) und der umgebenden Hüllen (Meningen) entstehen durch eine Entwicklungsstörung des Neuralrohres im 1. Lebensmonat (21.-27. Schwangerschaftstag). Der fehlende Verschluss des Neuralrohres hat…

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Spina bifida und Hydrozephalus – mögliche Ursachen

  Die Entstehung der Spina bifida und anderen Fehlbildungen von Gehirn und Rückenmark ist bisher nicht in allen Einzelheiten aufgeklärt. Es gibt jedoch begründete Hinweise auf mögliche Ursachen. Stoffwechselstörung? Als Ursache des fehlenden Verschlusses der Wirbelsäule wird eine Veränderung an einem speziellen Genort * auf einem Chromosom * vermutet, von dem …

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Spina bifida – Häufigkeit und Wiederholungswahrscheinlichkeit

Häufigkeit Lebendgeborene Durchschnittlich 6-10 Spina bifida-Kinder / 10.000 Geburten = 0,06 – 0,10 % Gesamtzahl in Deutschland 8.000 –12.000 Patienten (geschätzt) Wiederholungswahrscheinlichkeiten Geschwister des Spina bifida-Kindes  (Verwandte 1. Grades) 3.2 %. für ein Geschwister bei zwei Spina bifida-Kindern in der (eigenen) Familie: 5 % Wiederholungswahrscheinlichkeit für Vettern und Kusinen (Verwandte…

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Genetisches Gutachten

  Textvorschlag   …………., den ……….. An Familie …………………………………………………….. aus……………………………………………………………     Sehr geehrte, liebe Frau …………………………….. Sehr geehrter, lieber Herr ……………………………   Sie haben uns mitgeteilt, dass Sie an ein Geschwisterkind für ……….. denken und Sie haben die Frage gestellt, ob für dieses Kind eine erhöhte Wiederholungs- wahrscheinlichkeit für…

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Familienstammbaum

    Der Familienstammbaum erlaubt Eintragungen über familiäre Besonderheiten z.B. das Vorkommen von Spina bifida oder ähnlichen Erkrankungen. Er kann als Teil einer Genetischen Beratung verwendet werden. (P= Patient)     Ergänzende Angaben: ———     —————————————————————————————————- ———     —————————————————————————————————- ———     —————————————————————————————————- ———     —————————————————————————————————- ———     —————————————————————————————————- ———     —————————————————————————————————- ———     —————————————————————————————————-   Im Anhang…

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Folsäureprophylaxe

Der Mangel an Folsäure ist einer der wesentlichen Ursachen für die Entstehung der Spina bifida. Die Folsäureeinnahme vor der Empfängnis (Konzeption) eines Kindes senkt die Wahrscheinlichkeit einer Fehlbildung von Gehirn und Rückenmark um 60 – 70 %. Die Einnahme von Folsäure in Verbindung mit einem Multivitaminpräperat wird deshalb empfohlen * 0,4 mg pro…

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Alpha-Fetoprotein (AFP) im mütterlichen Blut

Alpha-Fetoprotein Das Alpha-Fetoprotein (AFP) ist ein Einweiß, das vom Kind während der Schwangerschaft gebildet wird. Triple-Test Der Triple-Test ist als Screening-Test für das DOWN-Syndrom gebräuchlich. Ein Bestandteil des Triple-Tests ist die Bestimmung des AFP, das z.B. bei einer offenen Knochenspalte (weitere Möglichkeiten: vgl Übersicht ) erhöht sein kann. Die Untersuchung…

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